Cativa copii sufera de una din bolile rare, care se manifesta prin tulburari de coagulare a sangelui. La o mica taietura ei pot sangera fara oprire. Sunt opt baieti care au hemofilie si o fetita de 11 ani, cu afibrinogemie, singurul caz din tara. Bolnavii trebuie sa faca tratament si sa se fereasca de traumatisme toata viata.
Exista copii pentru care joaca de-a v-ati ascunselea sau un meci de fotbal sunt extrem de riscante. Si aceasta pentru ca o rana oricat de mica le poate pune in pericol viata. Acesti copii s-au nascut cu una din bolile rare care constau in tulburari ale coagularii sangelui, sunt congenitale si nu se vindeca. Practic, le lipseste unul din factorii de coagulare, care contribuie la oprirea sangerarii. In prezent, in evidenta medicilor din Spitalul de Pediatrie se afla 8 copii (dintre care doi frati si un verisor al acestora) care sufera de hemofilie, o boala hematologica transmisa pe cale genetica de catre mama la baieti si se manifesta prin aparitia unei sangerari anormale. Dar acelasi simptom poate sa-l aiba si o fetita, numai ca, in acest caz, este vorba despre o alta afectiune, si mai putin intalnita. O eleva in clasa a III-a a fost diagnosticata cu "afibrinogemie". Fetita s-a nascut fara a avea fibrinogen, care si el contribuie la coagularea sangelui si este vital. "Este singurul bolnav cu un asemenea diagnostic din tara, ne-a spus dr. Elena Nita, medic primar pediatru, coordonator al programului de combatere a bolilor rare. Diagnosticul a fost pus anul trecut la Bucuresti, la Spitalul Fundeni. Si in lume sunt cateva cazuri. Pentru ca in tara nu s-a mai intalnit un asemenea caz, boala nici nu a fost prinsa in programul national de sanatate. Mama fetitei s-a luptat foarte mult si a obtinut fonduri aparte pentru un tratament de substitutie, pe care trebuie sa-l faca toata viata. Afibrinogemia este si ea un deficit din nastere care da tulburare de coagulare, cu sangerari la ranire sau taiere. Nu se opreste sangerarea ca si in cazul hemofiliei. A fost norocul fetitei ca pana anul trecut nu s-a ranit sau nu a avut nevoie sa fie supusa unei interventii chirurgicale."
Traumatismele pot fi fatale
Medicii spun ca pentru fiecare element care contribuie la coagularea sangelui exista cate o boala generata de lipsa lui. Din pacate, bolile nu pot fi depistate decat intamplator, in urma unei lovituri sau raniri. "Pentru a nu fi pus in pericol, pacientul trebuie sa spuna daca se invineteste imediat dupa o lovitura usoara, ii curge sange din nas sau sangereaza cand se spala pe dinti, mai declara coordonatorul programului de sanatate. Sunt simptome care trebuie sa le dea de gandit parintilor. Ei trebuie sa se adreseze medicului, pentru a stabili daca este vorba despre o tulburare de coagulare a sangelui. Pentru ca daca e o asemenea situatie, copilul trebuie ferit de traumatisme." Copiii cu hemofilie sau afibrinogemie nu au voie sa se taie, sa se loveasca ori raneasca. In afara de faptul ca ei pot sa sangereze anormal de mult, risca sa faca si hemartroze (acumulari de sange in articulatii), hematoame in muschi sau hemoragii nazale. "Parintii sunt intr-o continua grija. Cu cat copilul este mai mic, cu atat este mai greu sa fie ferit de traumatisme. Cei diagnosticati au sub 11 ani. Este varsta la care vor sa se joace, sa mearga cu rolele sau cu bicicleta, dar nu au voie. Doar in primele doua zile dupa tratament pot sa se mai joace, deoarece atunci factorii de coagulare sunt la maximum. De aceea, de obicei, vin la tratament vinerea ca sa se bucure de weekend", mai declara dr. Elena Nita.
Tratament toata viata
Pe langa atentia deosebita de a evita traumatismele, copiii diagnosticati cu una din aceste boli rare, in forma grava, trebuie sa faca tratament toata viata. In judet sunt doi copii cu forme severe de hemofilie. In fiecare saptamana, lor li se administreaza, in spital, intravenos, o doza de factori de coagulare. In cazul in care urmeaza sa fie supusi unei interventii chirurgicale, inainte de aceasta trebuie sa beneficieze de mai multe doze. Acest tratament poate sa dureze si sapte zile. "Cei cu forme severe, daca nu fac tratamentul, o tin tot intr-o sangerare", mai precizeaza dr. Elena Nita. Dar nu numai cei cu forma severa a bolii trebuie sa urmeze terapia de substitutie. Cei sase copii cu forme medii sau usoare ale hemofiliei au nevoie de acest tratament ori de cate ori sangereaza sau au un hematom. Tratamentul afibrinogemiei si al hemofiliei este foarte scump. O doza administrata saptamanal costa 1.900 lei, in cazul hemofiliei de tip A, si 1.300 lei, pentru hemofilia de tip B. La fel de costisitor este si tratamentul pentru afibrinogemie. Din fericire, medicatia este gratuita.
Elena Tintaru
