Echipa medicală pe specialitatea neurologie din Spitalul „Prof. Dr. Eduard Apetrei” Buhuși a diagnosticat o pacientă cu Miotonie Steinert – o boală ereditară rară care defineşte un tip special de distrofie musculară progresivă în care este afectată excitabilitatea membranei şi, implicit, contracţia fibrei musculare. Femeia a fost internată în Compartimentul Neurologie pentru evaluare și investigații, în contextul agravării stării de oboseală. Apariția altor afecțiuni ar fi putut afecta mai mult starea sa de sănătate având în vedere patologia de bază.
Boala este una congenitală, pacienta având doi frați și un părinte cu aceeași patologie!
La internare, aceasta prezenta tensiune mică, zgomote cardiace ritmice, iar în urma examinării neurologice s-a mai stabilit un deficit motor atât la picioare, cât și la mâini, cu MRC =4+/5, ROT vii simetrice, RCP flexie bilateral, limitarea dorsoflexiei plantare bilaterale, mers dificil stepat, reacție miotonică tenară și hipotenară, atrofie musculară temporo-zigomatrică și masoteniară cu facies miotonic, amiotrofii la nivelul lojeiantero-externe gambe bilateral, fără tulburări de coordonare, redoare de ceafă absentă, după cum a explicat managerul spitalului, Constantin Poiană.
„Pentru această boală nu există tratament, se încearcă doar îmbunătățirea calității vieții prin administrarea de vitamine, neurotrofice, antidepresive. În urma investigatiilor nu au fost descoperite alte afecțiuni, cu excepția depresiei pentru care i-a fost administrat tratamentul specific. Medicul curant al pacientei este dr. Sorin Stancicu, medic specialist neurolog. Este pentru prima dată când la Spitalul „Prof. Dr. Eduard Apetrei” Buhuși este internat, evaluat și investigat un pacient cu o astfel de patologie, evoluția fiind una favorabilă!”
Constantin Poiană, managerul Spitalului din Buhuși
