Sistemul sanitar a condamnat-o la moarte
Nicoleta va implini luna viitoare 13 ani. Nu este o adolescenta ca oricare. O boala extrem de rara o face unica: este singurul pacient din Romania inregistrat oficial cu diagnosticul afibrinogenemie congenitala. Mama ei a luptat 7 ani cu sistemul sanitar pentru ca fetita sa primeasca tratament. In Bacau sunt si alti pacienti cu boli rare, in special ale sangelui si reumatice.
La Nico, asa cum o alinta familia, boala s-a manifestat din momentul nasterii. „Au fost mari probleme: nu i se oprea sangerarea la cordonul ombilical, isi aminteste Angelica Husaru, mama Nicoletei. Primii trei ani au fost cu mari probleme. Aparitia unui dintisor nu insemna o bucurie, ci o noua hemoragie. Fiecare zgarietura era o catastrofa.” Parintii nu intelegeau de ce au un copil bolnav. Fetele mai mari erau sanatoase, dar mezina purta misterul unei boli despre care nu li se dadeau prea multe explicatii. „Ni s-a spus ca este o boala genetica. O boala pentru care nici macar nu se gasea tratament in Romania.” In 2002, fetita a fost luata in evidenta la Spitalul „Sfanta Maria” din Iasi. A devenit un dosar pentru care nu se putea face mai nimic. Parintii se gandeau cu groaza ca va intra la soala, in colectivitate, ca se va putea rani. Cel mai inspaimantator moment era cel in care fetitei i-ar fi venit menstruatia. Hemoragia ar fi ucis-o.
Tratament obligatoriu toata viata
Pentru analize complexe, fetita a fost dusa in 2004 in Italia. Familia a cheltuit peste 2000 de euro pe deplasare, un mare efort financiar. „Ne-ar fi costat mai mult, dar am avut noroc sa intalnim un medic italian care ne-a ajutat. Analizele au aratat ca ii lipseste de tot fibrinogenul (o proteina plasmatica sintetizata in ficat si care intervine in coagularea sangelui, n.r.). Are si deficiente la factorii de coagulare VII (proconvertina) si X (Stuart-Power). Ni s-a spus ca trebuie sa faca tratament toata viata. Ne-am intors in Romania, unde nu se gasea medicamentul respectiv. Nici macar nu era pe lista de medicamente.” Tratamentul lunar ar fi costat cam 1000 de euro, bani pe care parintii nu-i aveau. Angelica Husaru a inceput lupta cu sistemul. Pe atunci nu stia ca va dura 7 ani, ca va trece prin nenumarate umilinte si momente disperate.
Ignorata, umilita, invingatoare
„Am incercat sa ajung la toti ministrii Sanatatii din ultimii ani. Am intrat in atatea institutii! Ma dadeau afara pe o usa, intram pe alta. Imi spuneau in fata ca nu voi rezolva nimic, ca nu sunt bani pentru copilul meu. Cand am inceput, ar fi trebuit sa se aloce cam 30 de milioane de lei vechi pe luna. Ii intrebam daca viata copilului meu nu valoreaza nici macar atat. De mai stati in scaunul ala daca nu puteti face nimic, ii intrebam. Ridicau din umeri.” Angelica Husaru a trimis la Ministerul Sanatatii un munte de acte de-a lungul timpului. „Am ajuns la consilierul ministrului Atilla Cseke. Ea m-a ajutat. Ii voi fi recunoscatoare toata viata.” In 2011 s-a dat hotarare de guvern prin care s-au alocat bani prin program national de sanatate pentru Nicoleta. Chiar la timp: ajunsa la pubertate, pacienta trebuie sa faca tratamentul injectabil timp de 6 zile in fiecare luna, pentru a i se mentine limita fibrinogenului in sange in perioada menstruatiei. Fiecare luna care trece este o batalie castigata. Parintii incearca sa nu se gandeasca la viitor, la faptul ca fetita lor nu va putea deveni mama. „Ea viseaza sa fie mare, sa fie mireasa, sa aiba copii. Noi incercam sa o obisnuim cu gandul ca nu trebuie sa riste.” Viata lui Nico este plina de renuntari. Isi doreste bcicleta, dar ceea ce este banal pentru un copil sanatos poate fi mortal pentru ea. Ar vrea sa alerge, sa plece in excursii si tabere. Nu se poate. O rana cat de mica i-ar putea fi fatala.
„Am vazut ca nu-i pasa nimanui de copilul meu si a trebuit sa lupt. Cui imi spunea ca lupt cu morile de vant ii raspundeam ca nu voi renunta cat voi trai. Poate mai sunt copii cu boala asta, dar parintii nu au stiut ca trebuie sa se zbata, sa fie inregistrati si sa primeasca tratament. Eu am luptat pentru toate mamele aflate in situatia mea.”
Angela Husaru
Nicoleta este singurul caz de afibrinogenemie congenitala inregistrat oficial in Romania. In judetul Bacau sunt si alte cazuri de boli rare: hemofilie, talasemie, scleroza laterala amiotrofica, mucoviscidoza (si la copii, si la adulti), epidermoliza buloasa, Sindromul Prader Willi si Sindromul SIDPU.
O boala rara este aceea care afecteaza mai putin de 5 persoane din 10.000. Ele se mai numesc si „orfane” sau „orfeline” pentru ca sunt înca în mare masura fara tratament, recunoastere si îngrijire adecvata. Considerate nerentabile de catre laboratoarele farmaceutice, ele fac putin sau deloc obiectul cercetarii, nu dispun decat în mica masura de tratament iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai multi ani. In lume au fost semnalate peste 8.000 de astfel de boli rare diferite, iar lista a ramas deschisa.
Afibrinogenemia congenitala este cauzata de mutatia unei gene recesive autozome (trebuie transmisa de ambii parinti pentru a declansa boala). In prezent se estimeaza ca prevalenta bolii este mai mica de 1 la 1,000,000 de persoane in intreaga lume, dar o cifra exacta este dificil de stabilit. Abia in ultimii ani s-a inceput inregistrarea sistematica a cazurilor in America de Nord, Italia, India si Iran. Prima descriere clinica a unui caz dateaza din anul 1920. Cei afectati risca hemoragii majore, inclusiv interne. Cele mai multe cauze ale mortii inregistrate la bolnavii de afibrinogenemie congenitala este hemoragia cerebrala.
